Генетични дефекти в метаболизирането на фолати


Съществува доста чест генетичен дефект на гена кодиращ 5,10-метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR). Този дефект води до образуване на термолабилен и неефективен ензим. Това нарушение води до затруднено клетъчно метаболизиране на фолиевата киселина, но по никакъв начин не възпрепятства метаболизирането на L-метилфолата в клетката. Наличието на този дефект се наблюдава при около 12% от бремените жени и е предпоставка за раждане на дете с ДНТ въпреки приема на фолиева киселина.